Atrás Una nueva clasificación del mosaicismo genético ayudará a mejorar el diagnóstico y tratamiento médico de las enfermedades asociadas

Una nueva clasificación del mosaicismo genético ayudará a mejorar el diagnóstico y tratamiento médico de las enfermedades asociadas

Esta clasificación tiene relevancia para las enfermedades raras de base genética, el cáncer y las enfermedades neurológicas y de la piel, entre otras.

21.07.2020

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Hoy sabemos que todas las personas somos mosaicos complejos con múltiples genotipos adquiridos desde el desarrollo embrionario hasta la edad adulta. En este mecanismo genético, las alteraciones causantes de las enfermedades no están presentes en cada una de las células de un individuo, como sucede en las heredadas por línea germinal, ya que la mutación puede ocurrir en cualquier tipo de célula y en cualquier momento del desarrollo.

Un estudio internacional coordinado por investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), entre los cuales se encuentra Luis A. Pérez-Jurado de la UPF, propone una nueva clasificación sistemática del mosaicismo genético. Esta clasificación, publicada en la prestigiosa revista Genetics in Medicine, además de establecer un lenguaje estandarizado de comunicación, ayudará a mejorar el conocimiento sobre la fisiopatología molecular del mosaicismo, lo que podrá utilizarse para definir la historia natural de estos trastornos, mejorar el tratamiento médico, refinar las estimaciones de riesgo de recurrencia y guiar las decisiones terapéuticas.

El mosaicismo tiene una distribución y efecto muy variable sobre las posibles manifestaciones clínicas de una alteración genética. Esto constituye una dificultad añadida tanto para el diagnóstico como para entender por qué muchas enfermedades tienen una expresión variable.

Esta clasificación ayudará a mejorar el conocimiento sobre la fisiopatología molecular del mosaicismo, lo que podrá utilizarse para definir la historia natural de estos trastornos, mejorar el tratamiento médico, refinar las estimaciones de riesgo de recurrencia y guiar las decisiones terapéuticas.

Los intentos por clasificar los mosaicismos genéticos hasta la fecha han sido parciales. Por ello, este trabajo propone una nueva categorización sistemática del mosaicismo que es aplicable a todos los tipos de tejidos, incluida la consideración no solo del tejido afectado y el patrón y distribución del mosaicismo, sino también la causa, la dirección del cambio y el mecanismo de mutación.

Este artículo ha sido coordinado por los investigadores del CIBERER Pablo Lapunzina, Luis A. Pérez-Jurado, de la Universitat Pompeu Fabra, y Víctor L. Ruiz Pérez, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Madrid (CSIC-UAM), junto con Antonio Torrelo, del Hospital Universitario Niño Jesús, Nancy B. Spinner, del Children’s Hospital de Filadelfia, Rudolf Happle, de la Universidad de Friburgo, y Leslie G. Biesecker, de los National Institutes of Health de Estados Unidos.

Más información en la web del CIBERER

Artículo de referència:

A six-attribute classification of genetic mosaicism. Víctor Martínez-Glez, Jair Tenorio, Julián Nevado, Gema Gordo, Lara Rodríguez-Laguna, Marta Feito, Raúl de Lucas, Luis A Pérez-Jurado, Víctor L Ruiz Pérez, Antonio Torrelo, Nancy B Spinner, Rudolf Happle, Leslie G Biesecker, Pablo Lapunzina. Genetics in Medicine. DOI: 10.1038/s41436-020-0877-3.

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