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El mapa más completo del genoma del cáncer ayuda a identificar mutaciones décadas antes de que aparezca un tumor

El mapa más completo del genoma del cáncer ayuda a identificar mutaciones décadas antes de que aparezca un tumor

Un equipo internacional de científicos han publicado 23 estudios en las revistas del grupo Nature, que describen el mapa más completo de genomas de cáncer de 38 tipos de tumores. Los resultados son un paso importante para el desarrollo de la medicina personalizada.

06.02.2020

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Un consorcio internacional de científicos publicó ayer, 5 de febrero, una colección de 23 estudios en las revistas Nature, describiendo el mapa más completo del genoma de 38 tipos de cáncer hasta la fecha. Los resultados son un paso importante para el desarrollo de la medicina personalizada en el tratamiento del cáncer.

Hasta ahora, los científicos han buscado genes vinculados con la proliferación del cáncer en el 1% del genoma humano que codifica las proteínas. Lo novedoso de este proyecto es que el consorcio ha secuenciado el 99% del genoma restante, desarrollando nuevos métodos para investigar la función del ‘genoma invisible’ en la progresión del cáncer e investigar las causas, los métodos de prevención, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad.

Los resultados son un paso importante para el desarrollo de la medicina personalizada en el tratamiento del cáncer.

Entre los hallazgos de los 23 estudios publicados destacan:

  • El genoma de un cáncer es complejo pero descifrable. Combinando la secuenciación del genoma completo de un cáncer con herramientas analíticas, se puede identificar cada cambio genético, los procesos que generan las mutaciones, y hasta el orden de eventos en la vida de un cáncer.
  • Los investigadores han identificado, al menos, una mutación causante en 95% de los tipos de cáncer analizados, y descubierto procesos cancerígenos tan diversos como cambios en una sola letra del ADN hasta la reorganización de cromosomas enteros. Esto ayudará en el diagnostico de cáncer y también en la identificación de nuevas dianas terapéuticas para el uso de fármacos.
  • Un nuevo método de “datación por carbono” identifica mutaciones varios años o incluso décadas, antes de que aparezca un tumor. En teoría, el hallazgo abre la puerta a la detección preventiva del cáncer.
  • El tipo de tumor puede ser identificado por los patrones de cambios genéticos en el genoma, que dan pistas sobre la causa del cáncer. Fumar o tomar el sol dejan unos patrones característicos, mientras que algunos trastornos de cáncer heredados dejan un patrón distinto. El consorcio ha catalogado estos patrones, que pueden ser comparados con los patrones del tumor de un paciente para facilitar el diagnóstico de cáncer cuando fallan las pruebas clínicas convencionales.

El consorcio ‘Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project’ es una colaboración mundial en la que participan 1.300 investigadores de 70 centros en 37 países distintos.

El consorcio ‘Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project’ (PCAWG) es una colaboración mundial en la que participan 1.300 investigadores de 70 centros en 37 países distintos, por lo que es considerado la ‘ONU’ de los proyectos que secuencian el genoma del cáncer. Es el proyecto de análisis genómico más grande y completo hasta la fecha. Los 5.000 genomas de 2.658 donantes (una muestra del genoma de cáncer y una del genoma de base por cada donante) generan más de 800 terabytes de datos. La base de datos será un recurso de acceso libre para la comunidad científica, acelerando nuevos descubrimientos como la identificación de dianas terapéuticas para fármacos existentes.

“Los nuevos hallazgos son clave para el desarrollo de la medicina personalizada, una vez que la secuenciación del genoma de un cáncer sea común en el ámbito clínico”, dice Ivo Gut, director del CNAG-CRG y líder de uno de los grupos de trabajo que forman el PCAWG. “En un futuro no demasiado lejano podremos diagnosticar el tipo de tumor con precisión, predecir con más certeza la progresión de un cáncer y qué tratamiento se debe escoger.”

“Un estudio internacional de tal magnitud ha sido posible gracias al trabajo y colaboración entre miles de investigadores y técnicos de todo el mundo, y me gustaría felicitar a todos involucrados,” declara el Dr. Jan Korbel, miembro del comité directivo del proyecto e investigador del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) en Heidelberg, Alemania.

La base de datos será un recurso de acceso libre para la comunidad científica, acelerando nuevos descubrimientos como la identificación de dianas terapéuticas para fármacos existentes.

“Este trabajo ayuda a entender una dificultad médica que existe desde hace mucho tiempo. ¿Por qué dos pacientes con el mismo cáncer responden de manera muy diferente al mismo tratamiento? Mostramos que las razones que lo explican están escritas en el ADN. El genoma de cada paciente es único, pero hay unos patrones finitos, y con estudios lo suficientemente grandes podemos identificar estos patrones y optimizar el diagnóstico y el tratamiento,” declara Dr. Peter Campbell, también miembro del comité directivo del proyecto, y líder del grupo de cáncer, envejecimiento y mutación somática del Wellcome Sanger Institute, en el Reino Unido.

El proyecto se inició en el Ontario Institute of Cancer Research en Canadá y actualmente se coordina desde la Universidad de Glasgow en Escocia. Entre los 1.300 investigadores contribuyentes al proyecto figuran los grupos de investigación liderados por Tomàs Marquès-Bonet y Arcadi Navarro en la Universidad Pompeu Fabra y el Instituto de Biología Evolutiva (IBE: CSIC-UPF). El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), parte del Centro de Regulación Genómica (CRG), ha contribuido al proyecto mediante la secuenciación de 95 tumores primarios de leucemia linfática crónica. También han participado investigadores de otros centros españoles como la Universidad de Santiago de Compostela, el Institut de Recerca Biomèdica Barcelona y el Barcelona Supercomputing Centre-Centro Nacional de Supercomputación (BSC).

Artículos de referencia:

The Nature collection landing page with all PanCancer publications.

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