El grupo de Informática Biomédica Integrada del GRIB (IMIM-UPF) ha lanzado una nueva versión de DisGeNET, una plataforma pública de gestión del conocimiento sobre genómica de enfermedades que cumple este año diez años de creación. DisGeNET ofrece información sobre genes y variantes genómicas asociadas a enfermedades humanas, que obtiene a partir de la integración de más de una docena de recursos públicos y de la literatura científica. DisGeNET contiene una de las colecciones más completas disponibles actualmente de genes y variantes asociadas a enfermedades humanas.

La nueva versión de DisGeNET (6.0) contiene aproximadamente 600,000 asociaciones entre más de 17,000 genes y 24,000 enfermedades humanas, y tiene un enfoque especial en alteraciones genéticas asociadas a enfermedades: en esta versión se incluyen más de 117,000 variantes genómicas asociadas a 10,000 enfermedades. Asimismo, se ha ampliado el panorama fenotípico cubierto por DisGeNET para incluir la base genómica de las manifestaciones clínicas de enfermedades, tales como signos y síntomas, así como de los resultados de exámenes de laboratorio.

Esta versión de DisGeNET incorpora nuevas fuentes de datos. Otra novedad importante es la mejora de la tecnología de minería automática de textos, utilizada para extraer información de la literatura científica, que presenta un nuevo clasificador basado en una arquitectura de redes neuronales que resulta en una identificación más precisa de genes y enfermedades.

DisGeNET 6.0 se beneficia de una interfaz web completamente nueva, que incluye una colección de filtros flexibles que se pueden combinar para navegar y priorizar los datos y de una nueva interfaz API, que permite el acceso programático a la base de datos, facilitando la obtención automática de la información contenida en la plataforma.

Finalmente, la API RDF, que permite la explotación de DisGeNET de manera integrada con otros recursos, ha sido seleccionada como uno de los 10 recursos de interoperabilidad recomendados por ELIXIR, la organización europea que aglutina recursos bioinformáticos en ciencias de la vida. Este reconocimiento se ha otorgado a los recursos que siguen los principios FAIR (Localizables, Accesibles, Interoperables y Reutilizables) y permiten a las computadoras la conexión automática de recursos para realizar consultas complejas.

En resumen, DisGeNET constituye un recurso maduro con un creciente reconocimiento de la comunidad, desarrollado para respaldar una variedad de aplicaciones en bioinformática traslacional y la investigación y desarrollo de medicamentos.