En el proyecto han participado Jaume Bertranpetit y Hafid Laayouni, profesores del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (CEXS) de la UPF e investigadores del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), y ha sido liderado por miembros del grupo de investigación en Bioinformática de la Diversidad Genómica de la UAB.

 

La variación genética humana es el conjunto de diferencias genéticas que distinguen nuestros genomas, ya sea entre los individuos dentro de una población o entre poblaciones. No hay dos humanos que sean genéticamente idénticos. En promedio, cada uno de nosotros es más de un 99% idéntico genéticamente a cualquier otra persona, pero hay menos de un 1% de variantes genéticas que diferencian cada uno de nuestros genomas, y que están presentes en diferentes frecuencias a las diferentes poblaciones humanas. Las poblaciones que son geográficamente y ancestralmente más alejadas tienden a diferir más, a pesar de que son las diferencias entre individuos dentro de las poblaciones, especialmente en las africanas, las más importantes cuantitativamente en el conjunto de la variación genética humana.

 

El estudio de la variación genética humana tiene aplicaciones evolutivas y médicas significativas. Ha permitido determinar el origen de la humanidad en el África subsahariana, hace cientos de miles de años, las migraciones humanas posteriores, y también ayuda a comprender cómo determinadas variantes genéticas han contribuido a la adaptación de las poblaciones humanas a su entorno todo el planeta. La descripción y explicación de las fuerzas evolutivas que controlan la variación genética humana dentro de las poblaciones, y también entre diferentes poblaciones, es un objetivo fundamental de la genética de poblaciones.

 

En el artículo publicado recientemente en la prestigiosa revista Nucleic Acids Research, los investigadores han presentado un inventario exhaustivo de medidas de diversidad genética a lo largo del genoma humano a partir de los datos del proyecto internacional "1.000 genomas", un recurso único que permite probar las hipótesis de la genética de poblaciones molecular y eventualmente comprender las dinámicas evolutivas de la variación genética en las poblaciones humanas. Este inventario, que captura las propiedades evolutivas de las secuencias genómicas, se ha puesto a disposición de los investigadores a través del navegador genómico PopHuman, un portal online que permite navegar por los resultados mediante una interfaz gráfica. PopHuman ofrece el catálogo de estimaciones de variación genética humana más completo en cuanto al número de genomas y de poblaciones analizadas, e incorpora cambios genéticos entre los genomas humano y del chimpancé.

 

PopHuman permite detectar desde episodios selectivos relativamente recientes, como por ejemplo los relacionados con el establecimiento de la agricultura en las poblaciones europeas y asiáticas hace unos 10.000 años, hasta episodios más antiguos que se han dado de manera recurrente a lo largo de los últimos millones de años, como por ejemplo el que se observa en la región del gen PRM1, involucrado en la compactación del ADN espermático. Los investigadores esperan que PopHuman sirva como punto de partida para hacer un análisis exhaustivo de los diferentes episodios selectivos que han tenido lugar en el linaje humano y que han dejado su huella en el genoma.

 

 

Sònia Casillas, Roger Mulet, Pablo Villegas-Mirón, Sergi Hervas, Esteve Sanz, Daniel Velasco, Jaume Bertranpetit, Hafid Laayouni, Antonio Barbadilla. PopHuman: the human population genomics browser. 2018. Nucleic Acids Research, 46(D1):D1003-D1010. https://doi.org/10.1093/nar/gkx943.