Avui sabem que totes les persones som mosaics complexos amb múltiples genotips adquirits des del desenvolupament embrionari fins l'edat adulta. En aquest mecanisme genètic, les alteracions causants de les malalties no són presents en cadascuna de les cèl·lules d'un individu, com succeeix en les heretades per línia germinal, ja que la mutació pot ocórrer en qualsevol tipus de cèl·lula i en qualsevol moment del desenvolupament.

Un estudi internacional coordinat per investigadors del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), entre els quals es troba Luis A. Pérez-Jurado de la UPF, proposa una nova classificació sistemàtica del mosaïcisme genètic. Aquesta classificació, publicada a la prestigiosa revista Genetics in Medicine, a més d'establir un llenguatge estandarditzat de comunicació, ajudarà a millorar el coneixement sobre la fisiopatologia molecular del mosaïcisme, la qual cosa podrà utilitzar-se per a definir la història natural d'aquests trastorns, millorar el tractament mèdic, refinar les estimacions de risc de recurrència i guiar les decisions terapèutiques.

El mosaïcisme té una distribució i efecte molt variable sobre les possibles manifestacions clíniques d'una alteració genètica. Això constitueix una dificultat afegida tant per al diagnòstic com per a entendre per què moltes malalties tenen una expressió variable.

Aquesta classificació ajudarà a millorar el coneixement sobre la fisiopatologia molecular del mosaïcisme, la qual cosa podrà utilitzar-se per a definir la història natural d'aquests trastorns, millorar el tractament mèdic, refinar les estimacions de risc de recurrència i guiar les decisions terapèutiques.

Els intents per classificar els mosaïcismes genètics fins avui han estat parcials. Per això, aquest treball proposa una nova categorització sistemàtica del mosaïcisme que és aplicable a tots els tipus de teixits, inclosa la consideració no sols del teixit afectat i el patró i distribució del mosaïcisme, sinó també la causa, la direcció del canvi i el mecanisme de mutació.

Aquest article ha estat coordinat pels investigadors del CIBERER Pablo Lapunzina, Luis A. Pérez-Jurado, de la Universitat Pompeu Fabra, i Víctor L. Ruiz Pérez, de l’Instituto de Investigaciones Biomédicas de Madrid (CSIC-UAM), juntament amb Antonio Torrelo, de l’Hospital Universitario Niño Jesús, Nancy B. Spinner, del Children’s Hospital de Filadèlfia, Rudolf Happle, de la Universitat de Friburg, i Leslie G. Biesecker, dels National Institutes of Health dels Estats Units.

Més informació a la web del CIBERER. 

Article de referència:

A six-attribute classification of genetic mosaicism. Víctor Martínez-Glez, Jair Tenorio, Julián Nevado, Gema Gordo, Lara Rodríguez-Laguna, Marta Feito, Raúl de Lucas, Luis A Pérez-Jurado, Víctor L Ruiz Pérez, Antonio Torrelo, Nancy B Spinner, Rudolf Happle, Leslie G Biesecker, Pablo Lapunzina. Genetics in Medicine. DOI: 10.1038/s41436-020-0877-3.