Un estudi que publica avui Nature en què han participat investigadors Centre de Regulació Genòmica (CRG), centre adscrit a la UPF, i del Sanger Institute de Cambridge (Regne Unit), liderats per la Facultat de Medicina de Universitat de Ginebra, ha estudiat com afecten les variacions genètiques d'ADN a l'activitat dels gens.
El treball ha estat possible gràcies a les noves
tecnologies de
seqüenciació que han esbrinat a través de l'ARN missatger aquestes variacions i el
seu efecte en els components cel·lulars. Aquesta metodologia analítica és un
procediment
d'avantguarda que s'anomena
"seqüència de segona generació", i permet un nivell de resolució sense precedents
per determinar l'abundància i l'estructura dels ARN.
En Roderic Guigó , coordinador del programa de Bioinformàtica i Genòmica del CRG i catedràtic de la UPF, ha manifestat "Fins ara, la seqüenciació del genoma ens ha donat molta informació per a entendre els processos bàsics de la cèl·lula però l'estudi de l'ARN missatger ens permet aconseguir un grau més en la comprensió de la variabilitat entre individus". Guigó, ha participat en nombrosos estudis de seqüenciació de genomes de diferents éssers vius i ha estat pioner al nostre país en el projecte Genoma Humà.
Els resultats de l'estudi publicat a Nature s'han obtingut de cèl·lules sanguínies provinents de 60 persones d'ascendència europea i, gràcies a la resolució del procediment, els investigadors han estat capaços de descriure amb molt més detall les diferències moleculars de l'ARN entre els individus. "Per primera vegada hem estat capaços de llegir la seqüència de quasi bé totes les molècules d'ARN a la cèl·lula i comparar-les entre les de les diferents persones" han afirmat els autors del treball.
Els resultats d'aquesta recerca tenen importants implicacions en la comprensió tant dels fonaments de la variació natural existent entre les persones com en l'estudi de la susceptibilitat genètica individual a patir determinades malalties.
El nucli cel·lular conté les instruccions i també les diferències
La informació necessària per produir les
diferents proteïnes indispensables per la construcció dels components cel·lulars es troba dins el
nucli cel·lular en el seu ADN. Les instruccions necessàries són transferides a l'
ARN missatger que surt del nucli i regeix la producció d'aquestes
proteïnes dins la cèl·lula però fora del nucli.
Les mutacions específiques en els gens responsables d'aquests ARN missatgers estan associades a canvis en el contingut de proteïnes cel·lulars i a les seves funcions. Per tant, aquestes variacions en l'ADN poden contribuir a les diferències observades entre les persones o a la susceptibilitat individual o predisposició a determinades malalties.
Els resultats tenen implicacions més àmplies per a la salut humana. És ben sabut que les variants de l'ADN que afecten l'activitat dels gens poden ser les responsables de la susceptibilitat a determinades afeccions, com per exemple malalties comunes i importants com la diabetis, malalties cardiovasculars o l'asma. La comprensió de la seva etiologia a nivell de diferències genètiques individuals obre pas a l'establiment de tractaments més precisos i individualitzats.
Aquest estudi proporciona un marc experimental per a la comprensió completa de l'impacte de les variacions genètiques en les interaccions cel·lulars, impacte que té repercussions importants en la comprensió de malalties humanes.
Treball de referència:
Stephen B. Montgomery, Micha Sammeth, María Gutiérrez-Arcelus, Radoslaw P. Lach, Catherine Ingle, James Nisbett, Roderic Guigó & Emmanouil T. Dermitzakis (2010) " Transcriptome genetics using second generation sequencing in a Caucasian population" Nature. DOI: 10.1038/nature08903.