Biòlegs catalans desenvolupen un software específic que permet visualitzar la seqüència completa del genoma humà
L’edició electrònica de la revista científica nord-americana Science publica avui un dossier especial, “The Sequence of the Human Genome”, en el qual s’explica tot el procés que l’empresa Celera Genomics ha seguit per aconseguir la seqüència completa i contínua del genoma humà, una de les grans fites científiques del segle XX que serà la base de molts dels descobriments del nou mil·leni.
En aquest número especial de Science també es publica un article signat, entre altres autors, pels biòlegs Roderic Guigó i Josep Francesc Abril, investigadors de l’Institut Municipal d’Investigació Mèdica (IMIM) i de la Universitat Pompeu Fabra (UPF). En aquest article es presenta un programa informàtic desenvolupat per ells que, per primera vegada, ha permès la visualització de la seqüència completa del genoma humà. L’edició en paper de Science, que es publicarà el proper dia 16 de febrer, inclourà, com a suplement, un pòster plegat, amb unes mides aproximades d’1,40 metres d’alçada i 1 metre d’amplada, en el qual es podrà gaudir del mapa del genoma humà que els dos biòlegs catalans han aconseguit representar.
El juny del 2000, l’empresa nord-americana Celera Genomics va presentar públicament l’obtenció d’una gran part de la seqüència del genoma humà, en forma d'un conjunt de milions de fragments que representaven entre el 85 i el 90 per cent d’aquesta seqüència. Durant els últims mesos, els investigadors de Celera han treballat en l’acoblament d'aquest fragments per produir la seqüència contínua dels vint-i-tres parells de cromosomes que conformen el genoma humà i que ara es presenta a Science.
Roderic Guigó i Josep Francesc Abril són els únics investigadors de l’Estat espanyol que han col·laborat amb Celera en l’anotació del genoma humà. La seva aportació ha estat decisiva en la part final del descobriment científic, ja que Celera ha adoptat el programa informàtic que els investigadors de l’IMIM-UPF van desenvolupar per permetre la visualització de seqüències genòmiques. Aquest programa, anomenat “gff2ps”, ha fet possible obtenir un gràfic en el qual s’han representat els aproximadament 3.000 milions de nucleòtids —o lletres— que componen el genoma humà. Aquest gràfic, o figura del genoma humà, pot ser de gran utilitat per als investigadors genètics, ja que poden interpretar-lo a primera vista, com si es tractés d’un mapa de carreteres. Amb la representació de la seqüència completa del genoma, els genetistes poden localitzar de manera més senzilla les regions de l’ADN que contenen els gens i veure la seva distribució al llarg dels cromosomes.
Biólogos españoles desarrollan un software específico que permite visualizar la secuencia completa del genoma humano
La edición electrónica de la revista científica norteamericana Science, publica hoy un dossier especial, "The sequence of the Human Genome", donde se expone todo el proceso que la empresaCelera Genomics ha seguido para conseguir la secuencia completa y continua del genoma humano, uno de los grandes hitos científicos del siglo XX que será la base de muchos de los descubrimientos del nuevo milenio.
En este número especial de Science también se publica un artículo firmado, entre otros, por los biólogos Roderic Guigó y Josep Francesc Abril, investigadores del Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM) y de la Universidad Pompeu Fabra (UPF). En dicho artículo se presenta un programa informático desarrollado por ellos que, por primera vez, ha permitido la visualización de la secuencia completa del genoma humano. La edición en papel de Science, que se publicará el próximo día 16 de febrero, incluirá, como suplemento, un póster doblado, de unas medidas aproximadas de 1,40 metros de altura y de 1 metro de anchura, en el cual se podrá disfrutar del mapa del genoma humano que los dos biólogos catalanes han conseguido representar.
En junio del 2000, la empresa norteamericana Celera Genomics presentó públicamente la obtención de una gran parte de la secuencia del genoma humano, en forma de un conjunto de millones de fragmentos que representaban entre el 82 y el 90 por ciento de esta secuencia. Durante los últimos meses, los investigadores de Celera han trabajado en el ensamblaje de estos fragmentos para producir la secuencia continua de los veintitrés pares de cromosomas que constituyen el genoma humano y que ahora se presenta en Science.
Roderic Guigó y Josep Francesc Abril son los únicos investigadores españoles que han colaborado con Celera en la anotación del genoma humano. Su aportación ha sido decisiva en la parte final del descubrimiento científico, ya que Celera ha adoptado el programa informático que los investigadores del IMIM-UPF desarrollaron para permitir la visualización de secuencias genómicas. Este programa, llamado "gff2ps", ha hecho posible la obtención de un gráfico en el cual se han representado los aproximadamente 3.000 millones de letras - o ácidos nucleicos- que componen el genoma humano. Este gráfico, o figura del genoma humano, puede ser de gran utilidad para los investigadores genéticos, ya que pueden interpretarlo a primera vista, como si se tratara de un mapa de carreteras. Con la representación de la secuencia completa del genoma, los genetistas pueden localizar de la manera más sencilla las regiones del ADN que contienen los genes y ver su distribución a lo largo de los cromosomas.