Un dels principis fundacionals de la
genètica humana establia que totes les
cèl·lules somàtiques d'un individu en bon estat de salut havien de tenir la
mateixa composició genètica.
Tanmateix, ara s'ha vist que hi ha casos en què en un mateix individu coexisteixen al menys dos tipus de cèl·lules amb diferent composició genètica. Aleshores es parla de mosaicisme o mosaic genètic i aquesta alteració, quan afecta a determinades regions del cromosoma, s'associa amb l'aparició d'algunes malalties.
Un treball que acaba de ser publicat a l' American Journal of Human Genetics (AJHG) demostra que el mosaicisme és una font de variació genètica molt més comuna del que se suposava i que pot estar igualment present en individus aparentment sans. La rellevància d'aquests resultats ha portat que l' AJHG hagi seleccionat aquest treball com a destacat.
Benjamín Rodríguez-Santiago, és el primer signant de l'estudi que ha dirigit Luis A. Pérez-Jurado, coordinador de la Unitat de Genètica del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (CEXS) de la UPF, ambdós investigadors del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).
En el treball hi ha participat també altres membres de la Unitat de Genètica, a més d'investigadors de l'Institut Municipal d'Investigació Mèdica (IMIM) i del Centre de Recerca en Epidemiologia Ambiental (CREAL), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), entre d'altres centres del país i de l'Estat, conjuntament amb el Nacional Cancer Institute de Bethesda (EUA).
El mosaicisme és una font de variació genètica més freqüent del que s'esperava
L'estudi s'ha dut a terme en una cohort de pacients participants en el projecte EPICURO (EPIdemiology of Cancer of the UROthelium) sobre càncer de bufeta urinària. Per a l'estudi s'han analitzat mostres provinents de 1.991 individus, entre pacients i persones sanes que han actuat de controls, i s'ha trobat un percentatge de variació genètica deguda a mosaicisme d'un 1,7 per cent. Tot i que algunes alteracions específiques poden estar relacionades amb el càncer, el més sorprenent ha estat comprovar que el fenomen pot afectar també a individus sans.
La metodologia emprada per detectar el mosaic
genètic s'havia basat bàsicament en la inspecció de cromosomes sencers.
En aquest treball es demostra que les modernes tècniques de microxips de polimorfismes de nucleòtid simple (SNP, en anglès) són més eficaces per detectar aquesta variació genètica, i d'altres alteracions més complexes.
Atès que fins ara el mosaicisme genètic és una font inexplorada de variació genètica i que pot influir en la diversitat humana, en la presència de malalties hereditàries i en la susceptibilitat individual a patir determinades malalties d'etiologia multifactorial, la metodologia emprada en aquest treball obre les portes i justifica continuar la recerca sobre l'extensió real del mosaic genètic en el genoma humà.
Treball de referència:
Benjamín Rodríguez-Santiago, Núria Malats, Nathaniel Rothman, Lluís Armengol, Montse Garcia-Closas, Manolis Kogevinas, Olaya Villa, Amy Hutchinson, Julie Earl, Gaëlle Marenne, Kevin Jacobs, Daniel Rico, Adonina Tardón, Alfredo Carrato, Gilles Thomas, Alfonso Valencia, Debra Silverman, Francisco X. Real, Stephen J. Chanock i Luis A. Pérez-Jurado (2010), " Mosaic Uniparental Disomies and Aneuploidies as Large Structural Variants of the Human Genome", American Journal of Human Genetics , vol. 87, juliol.